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LA SINDROME DI WILLIAMS

conosciamo la malattia

Che cos'è la Sindrome di Willams

La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica descritta per la prima volta dal Dott. I.C.P. Williams nel 1961 in Nuova Zelanda.

L'incidenza è di 1/20.000 nascite ma si pensa che nel futuro queste che potranno modificarsi dal momento che fino a pochi anni fa la sindrome spesso non veniva riconosciuta e diagnosticata correttamente.

La ricerca ha indicato che i soggetti con Sindrome di Williams presentano una delezione del gene dell'elastina nel cromosoma 7.
Questa delezione può spiegare molte caratteristiche della sindrome, ma possono esservi altre delezioni in regioni genetiche contigue, sulle quali è in corso la ricerca.

Bambini e adulti con SW possono presentare una grande somiglianza fra loro ma mostrare anche grandi differenze.
Ogni persona con SW può presentare solo alcuni di questi aspetti tipici
Accendi una stella!

"Immagina..... di essere preso da una crisi di ansia e panico per un tuono di un temporale o per un clacson di un automobile.Di avere un senso di nausea e vomito quando si mangia.
Di avere difficoltà a correre saltare e arrampicarsi.

Immagina di aver paura di salire le scale perchè puoi prenderti strappi muscolari e avere l’affanno.
Immagina di non poter capire termini come alto, basso , spazioso, stretto.
Di avere difficoltà nel leggere scrivere ed imparare i numeri.

Immagina però, di esplodere di felicità quando conosci una persona per la prima volta, di “sentire” la musica come nessun altro, di apprendere diverse lingue con facilità.

Se pensi che tutto questo ti impedisca di fare qualunque cosa ti sbagli, anche tu puoi renderti utile, con un piccolo aiuto anche tu puoi imparare.

Ah...dimenticavo....immagina di avere un'iride come una stella non lasciarla spenta Accendila."
Caratteristiche Fisiche

Lineamenti del volto
• Testa piccola con fronte ampia, iride stellata, radice del naso infossata, labbra grosse,
anomalie dentarie.

Struttura del corpo
• Spalle curve, collo allungato, andatura goffa.

Disturbi fisici
• Molto comuni: stenosi sopravalvolare aortica e stenosi polmonare.
• Iperacusia: paura e fastidio per suoni di forte intensità (fuochi artificiali, tuoni, elettrodomestici, fischietti, etc.)
• Ipercalcemia generalmente rilevata nei primi due anni.
• Complicazioni renali o alla vescica.
• Basso tono muscolare, contratture alle articolazioni che diventano più frequenti con l'età.
• Pubertà precoce.

Aspetti Neuropsicologici

Competenze cognitive
Difficoltà di apprendimento di livello lieve, medio o grave, spesso associate a deficit visuo-spaziali e di coordinazione motoria.

Competenze sociali
Espansività estrema socievolezza con gli adulti anche se estranei, loquacità, grande entusiasmo per alcune situazioni.
Primi anni di vita
• Basso peso alla nascita. Difficoltà di crescita nel periodo neonatale.
• Difficoltà nell'alimentazione e nell'accettazione di cibi nuovi: vomito, costipazione.
• Disturbi del sonno.
• Ritardo nell'acquisizione delle tappe psicomotorie (camminare, sedersi, afferrare, pronunciare le prime parole, etc.).

Età scolare
• Ritardo nella coordinazione motoria: difficoltà nelle attività della vita quotidiana, nel grafismo e nella scrittura.
• Maggiore fluenza nel parlare piuttosto che nel comprendere i discorsi degli altri. Difficoltà nella lettura.
• La matematica ed i concetti temporali possono essere particolarmente difficili.
• Tendenza all'impulsività ed attenzione ridotta.
• Particolare predisposizione per la musica e per l'apprendimento delle lingue straniere.
• Preferenza di rapporti con bambini più piccoli o con adulti, difficoltà nello stabilire relazioni sociali con i coetanei.

Adolescenza ed età adulta
• La statura può mantenersi al di sotto della media.
• Tendenza all'ipertensione.
• Tendenza all'isolamento sociale con possibili tratti ansiosi e fobici.
• Affettività e sensibilità particolarmente sviluppate.